Mesiac: január 2020

Dorotka Matiasková

Dorotka sa narodila so srdcovou vadou, zúžená aorta, rodila som už v Bratislave, pretože na túto vadu prišli už počas tehotenstva. Hneď po pôrode mi Dorotku zobrali do Detského kardiocentra na oddelenie JIS. Na ôsmy deň bola operovaná. Operácia dopadla dobre, len po rôznych infekciách , chorobách, po troch mesiacoch na pľúcnej ventilácii, nás pustili domov až po 4 mesiacoch s verdiktom, že všetko je ok, len treba s ňou veľa cvičiť, keďže 4 mesiace len ležala, bola hypotonická, slabá. Prvé tri mesiace bývalá často chorá, po dlhej dobe strávenej na pľúcnej ventilácii, tak sme málo cvičili. Stále sme mysleli, že rozcvičuje a bude všetko ok, len treba jej dať čas. Keď mala Dorot 8 mes, prestala doma dýchať, zmodrala, tak sme volali sanitku, ale v nemocnici na nič neprišli, poslali nás domov. Potom sa to asi raz za mesiac zopakovalo, až sme skončili na neurológiu, kde Dorotke zistili epilepsiu. Doktorka nás poslala na podrobnejšie genetické vyšetrenie, kde zistili, že Dorotke chýba časť 24 chromozómu, ktorý má za následky srdcovú vadu, epilepsiu, mentálne aj fyzické zaostávanie. Dorotka bude mať v apríli 3 roky, ešte sama neusedí dobre, ale postupne napreduje, aj keď veľmi maličkými krokmi. Potrebujeme s ňou každý deň cvičiť a chodiť na rôzne terapie, ktoré by jej mohli pomôcť postaviť sa na nohy.

Branko Domin

Barthov syndróm je vrodená genetická porucha. Ide o poruchu chromozómu X, Postihuje iba mužskú populáciu. V praxi znamená, že je slabo vyživované svalstvo . Najviac býva postihnuté srdce a pacienti trpia neutropéniou a hypotóniou.. Následkom syndrómu je aj oslabená imunita, keďže má telo nedostatok jedného typu bielych krviniek (neutrofilov). Je to veľmi vzácna porucha, na celom svete je registrovaných asi 250 prípadov. Slovenský unikát je Branko Domin (2r) z Nového Mesta nad Váhom.

Danko a Samko Haviernikovci

Svalová dystrofia je vrodené ochorenie, ktorého prenášačom je matka. Postihuje iba chlapcov. Svalová dystrofia typu Duchenne je ťažkou formou svalovej dystrofie. Ľahšou formou je Becker. Chlapcom postupom veku začína ochabovať svalstvo a vo veku približne 8-10 rokov ostávajú odkázaní pohybovať sa na elektrickom a mechanickom vozíku. Približne v 18. roku života sa stav viac zhoršuje a chlapci od tohto veku používajú umelú pľúcnu ventiláciu. Pretože ich čas je veľmi krátky, rodičia sa snažia nielen udržať deti čo najdlhšie funkčné ale dopriať im čo najviac zážitkov ako majú aj ich rovesníci. Chlapci s týmto ochorením sú Danko (15r) a Samko (11r) Haviernikovci z Častkoviec.